Wanneer uit een echoscopisch onderzoek blijkt dat er verder onderzoek nodig is om een eventuele afwijking uit te sluiten of te bevestigen, kunt u in overleg met uw verloskundige worden doorverwezen voor vervolgonderzoek. Uit de combinatietest kan naar voren komen dat u een verhoogd risico heeft op een baby met down-, edwards- of patasyndroom (trisomie 21, 18 of 13). U wordt dan verwezen naar de afdeling prenatale diagnostiek van een academisch medisch centrum, waar u kunt kiezen voor een diagnostisch vervolgonderzoek:
Deze testen kunnen met zekerheid vaststellen of uw baby een afwijkend aantal chromosomen heeft. Er bestaat echter een kleine kans op een miskraam door beide testen. Het risico op een miskraam na vlokkentest en vruchtwaterpunctie wordt op een 0,5 tot 1,0% (1 op 200 tot 1 op 100) geschat (A. Tabor, 2010).
Bij het 20-weken structureel echoscopisch onderzoek kan naar voren komen dat uw kindje mogelijk een lichamelijke afwijking heeft. U wordt dan verwezen naar de afdeling prenatale diagnostiek van een academisch medisch centrum voor verder onderzoek. Dit bestaat meestal uit een uitgebreid echoscopisch onderzoek een zogenaamd Geavanceerd Ultrageluid Onderzoek (GUO). Soms is het daarbij ook noodzakelijk om een vruchtwaterpunctie te verrichten om een chromosoomafwijking uit te sluiten.
