BovenMaas Prenataal - Prenatale screening voor zwangere vrouwen
Doorverwijzen: verhoogd risico na Combinatietest
Indicatie voor diagnostisch onderzoek
Wanneer de Combinatietest een verhoogde kans op een baby met Downsyndroom aangeeft, wordt u doorverwezen naar een gynaecologisch specialist.
Vervolgonderzoek
Het vervolgonderzoek bij de gynaecoloog stelt met zekerheid vast of uw baby een afwijkend chromosomenaantal heeft.
Het vervolgonderzoek bestaat uit één van de volgende onderzoeken:
- vlokkentest - het wegnemen en onderzoeken van een kleine hoeveelheid weefsel van de moederkoek
- vruchtwaterpunctie - het afnemen en onderzoeken van een kleine hoeveelheid vruchtwater
Door de vruchtwaterpunctie of de vlokkentest bestaat er een kleine kans op een miskraam. Dit gebeurt bij ongeveer 1,4 % van de vruchtwaterpuncties en bij 1,9% van de vlokkentesten. (A.Tabor, 2009)
Doorverwijzen: afwijkend Structureel Echoscopisch Onderzoek (SEO)
Indicatie voor 2e lijns zorg en geavanceerd ultrageluidsonderzoek (GUO)
Wanneer bij het SEO het vermoeden op een structurele afwijking ontstaat of een structurele afwijking wordt ontdekt, wordt u doorverwezen naar een gynaecologisch specialist.
Vervolgonderzoek
Uitsluiting of bevestiging van een afwijking en bepaling van de ernst en konsewenties vindt plaats door een specialist in prenatale diagnostiek en of klinisch geneticus. Met behulp van specialistisch echo-onderzoek ook wel Geavanceerd UltrageluidsOnderzoek of GUO genoemd is het vaak mogelijk om tot een diagnose te komen. Soms is aanvullend vruchtwateronderzoek noodzakelijk