De prenatale screening die in Nederland wordt aangeboden richt zich op:

• Chromosomale afwijkingen (zoals down-, edwards- en patausyndroom);
• Lichamelijke afwijkingen (zoals een open ruggetje, hartafwijking of hazenlip).

De screening op chromosomale afwijkingen wordt gedaan met de combinatietest. Deze test geeft een nauwkeurige individuele risicoschatting op een zwangerschap van een baby met down-, edwards of patausyndroom. De combinatietest wordt uitgevoerd rond de 12e week van de zwangerschap. In een aantal gevallen worden er door de test ook andere chromosoom of ernstige lichamelijke afwijkingen ontdekt.

De screening op ernstige lichamelijke afwijkingen wordt gedaan tijdens de 20-weken echo. Dit onderzoek word ook wel structureel echoscopisch onderzoek of SEO genoemd. Dit onderzoek wordt uitgevoerd tussen de 18de en 22ste zwangerschapsweek. Bij dit onderzoek worden de diverse orgaansystemen beoordeeld om eventuele ernstige aangeboren afwijkingen op te sporen. Hoewel veel ernstige aangeboren afwijkingen opgespoord kunnen worden kunnen niet alle afwijkingen worden uitgesloten.

Links met meer informatie over prenatale screening vindt u hier.