headerImage

Patausyndroom

Patausyndroom komt voor bij ongeveer 1 op de 6.000 zwangerschappen en wordt veroorzaakt door een extra chromosoom 13. De kans op een miskraam is sterk verhoogd, maar ook later in de zwangerschap kan het kind overlijden. De levenskansen van een kind met patausyndroom zijn zeer beperkt. Patausyndroom is niet te genezen.

De meeste kinderen met patausyndroom overlijden tijdens de zwangerschap of kort na de geboorte. Als het kind levend toch geboren wordt, overlijdt ruim tweederde van hen direct na de geboorte, binnen enkele dagen erna of in de eerste levensmaand door de grote lichamelijke problemen (met name ademhalingsproblemen en hartafwijkingen). Eén tot twee op de tien kinderen die met patausyndroom wordt geboren, wordt ouder dan één jaar.

Kinderen met patausyndroom hebben:

 
  • Bijna allemaal een ernstig gestoorde hersenaanleg. Dit uit zich in te klein hoofd en ernstige verstandelijke beperking;
  • Bijna allemaal een ernstige aangeboren hart-afwijking. 
  • Ook andere organen zoals de nieren en de darmen zijn vaak afwijkend;
  • Vaak een extra vinger naast de pinken en de extra teen naast de kleine tenen;
  • Uiterlijke kenmerken aan het gezicht variëren enorm. Soms is er vrijwel niets te zien, soms zijn er ernstige afwijkingen, zoals:
  • Vaak een lip-kaak- gehemelte-spleet (schisis);
  • De ogen zijn vaak te klein en staan te dicht op elkaar, sommige kinderen hebben slechts één oog;
  • De neus kan normaal zijn, maar kan soms ook sterk afwijkend zijn.
Met dank aan de Lucina foundation voor hun toe-
stemming voor het gebruik van deze afbeelding